最近接到了很多小姐姐的求助,她们情况相似,都是在胎停后做流产物检查时,发现是胚胎染色体异常所致。小姐姐们不明白:“我们夫妻明明都正常,为什么胚胎的染色体却会异常呢?”
这想必也是很多遭遇过胚染异常的家庭的疑惑吧,尤其是经历三代试管的准父母,明明是好的囊胚,可是在做了三代筛查之后,却发现染色体异常,无法进行移植。
今天小侠就带大家来了解,胚胎的染色体是如何形成的?哪些原因会导致胚染异常?有什么办法可以帮助避免异常?
▍胚胎染色体的形成
其实早在我们的高中课本中,就讲过关于染色体的问题,但时间确实久远,为了更容易理解,小侠就带大家重新梳理一下吧~
我们都知道:每一个健康的成人均有46条染色体,也就是23对。其中第23对是性染色体,男性是XY,女性是XX;另外还有22对(44条)是常染色体,均为XX。染色体都是成对的,这个也好理解,因为其中1条是来自父亲,1条是来自母亲。
染色体是遗传物质的载体,由DNA和蛋白质等构成,具有储存和传递遗传信息的作用。一个胚胎的染色体想要“正常”,就要保证其中23条来自于母亲,另外23条来自于父亲,并且能够在重组时不出现差错,这样才能保证遗传物质向子女正常地传递。
其中来自父母的每个23条,不是简单的从23对中直接分掉一半,而是会经历复杂的减数分裂过程,如下图所示:
看不懂没关系,小侠分别给大家解释一下~
对于卵子和精子而言,在初级阶段,都会先将23对染色体进行复制,变成46对染色体,然后经历第一次减数分裂,变成23对染色体;在次级阶段,再进行二次减数分裂,最后变成各自携带23条染色体。
其中初级卵母细胞到成熟的卵子,会经历两次极体排出的过程,所以对于卵子而言,一个初级卵母细胞就只能生成一个成熟的卵子。而初级精母细胞是可以生成4个各自携带23条染色体的精子。
所以你看,胚胎染色体的形成其实非常复杂,先要保证精子和卵子携带正常的各自23条染色体,然后在受精时,重新组合成23对染色体。这其中任意一个环节发生错误,均会导致胚胎染色体的异常。
▍导致过程出错的可能性因素
1.年龄因素:
有数据显示:在借助辅助生殖技术受孕的妇女中,小于39岁胚染异常发生率为65%,大于40岁胚染异常发生率达80%。
一般说来,当母亲年龄大于35岁,父亲年龄大于40岁时,发生胚胎染色体异常的危险性就会升高。尤其是卵子细胞,在我们还是8周胚胎时,生殖细胞就已经存在了。
因为在母体内停留的时间很长,受到各种因素影响的机会很多,所以卵子自身的染色体异常概率要远高于精子细胞,同时年龄越大,异常的概率也会越高。
2.线粒体功能是否充足
精卵在进行两次减数分裂时,都需要大量的能量支持,而这就依靠于生殖细胞线粒体这个能量工厂。尤其是卵子的线粒体,不仅是卵子减数分裂、成熟时重要的细胞器,而且在精子进入卵子的那一刻,精子会将自身的线粒体“摈弃”掉,仅有遗传物质进入。所以,在受精时,精卵染色体重新组合时,全部依赖于卵子的线粒体功能。
这也是为什么,当出现了染色体异常时,会更关注卵子方面的原因。
3.氧化应激过度
染色体由DNA组成,当DNA的损伤和修复发生错误过多时,也会影响到胚胎的染色体。氧化应激反应过度时,修复效率降低,活性氧自由基会加速端粒缩短,诱导产生DNA损伤,阻碍卵子DNA的复制和转录,从而导致胚胎的染色体异常概率增高。
精子也是一样,氧化应激过度时,自由基产生负面作用,影响精子数量、活力、碎片率等,从而导致精子所携带的遗传物质受到损伤,并影响受精能力,最终导致胚胎染色体异常。
4.环境毒素和重金属
在自然空间存在各种各样的射线,都可对人体产生一定的影响,尤其是大量的电离辐射对人类有极大的潜在危害,对DNA分子产生电离和激发作用,导致染色体异位或者断裂等。
找到我们的夫妻中,有大约20%的夫妇查出有砷、汞、铅、镉等重金属超标,而他们大多都从事房屋设计装修、美发、矿产等高危行业。
▍如何避免胚胎染色体异常
虽然我们无法改变胚胎的遗传信息,但通过对以上影响因素的分析,我们也能梳理出降低胚胎染色体异常的方向。
1.改善线粒体功能
无论是精子还是卵子,染色体在减数分裂中都会经历复制-分离的过程,这个过程依赖于线粒体提供能量(ATP)来进行。
因此增强精卵的线粒体功能,均可减少减数分裂产生的异常。尤其是对于卵子而言,在受精之后,精卵的染色体在重组过程中,依靠的全部都是卵子线粒体提供的能量支持。
2.给予足够的营养支持
现在的我们大多都处于热量过剩但营养不足的状态,尤其是微量营养。在2021年发布的生殖健康与补充多种微量营养素中国专家共识中也有指出,叶酸、维A、钙、锌等微量营养素,均在改善卵子质量,调控减数分裂时有不同的作用。因此,给予充足的营养支持,可减少减数分裂时出现异常的几率。
但具体要补充哪种,又该如何进行补充,补充多少剂量,均需在个体化评估之后,才能给予专业的指导。
3.提高 NAD+ 水平
NAD+是一种辅酶,也被称为辅酶1,它对维持全身健康和平衡都至关重要。细胞的新陈代谢、氧化还原、DNA的维持和修复、基因稳定性、表观遗传调控等等都需要NAD+的参与。
而随着年龄的增长,NAD+的水平不断下降。通过有效的运动、饮食和热量限制,以及补充DAN+前体物质NMN等方式,均可以有效提高NAD+的水平,从而提高对DNA的修复,减少胚胎染色体的异常率。目前,NMN对大龄胚胎染色体异常率高的改善,已经得到一些三甲医院生殖医生的认可。
当然除此之外,在易孕体质的调理中,也有诸多的办法,来帮助改善精卵质量,减少胚胎染色体异常概率。另外,我们还需要知道的是:三代试管是对最后结果的检验而非纠正。
只有前期通过调理改善了精卵质量,我们才有可能收获正常染色体的胚胎。因此,避免胚染异常导致的胎停流产,“完美”的方案应该是:前期调理+三代试管!
今天的内容,你GET了吗?小结一下,夫妻双方的染色体正常并不代表胚胎的染色体一定正常,当遭遇因胚染异常而流产的难孕问题时,也有诸多的手段来帮助改善。